Language in CHAMP1 Syndrome. Annual Meeting, Academy of Aphasia 60th Annual Meeting October 23-25/2022

Introduzione e obiettivi: La sindrome CHAMP1 è una condizione estremamente rara recentemente descritta causata da un difetto sul cromosoma 13. Comprende disabilità intellettiva e un ritardo dello sviluppo globale caratterizzato da ritardo motorio e grave ritardo/perdita del linguaggio. Le funzioni linguistiche non sembrano essere influenzate in modo uniforme, il lato ricettivo sembra essere meno colpito. Riportiamo il primo studio longitudinale in uno di questi casi che valuta le prestazioni in diversi compiti linguistici. Il caso è stato seguito per 4 anni e, soprattutto, è stata tentata la riabilitazione con risultati interessanti. Scopo dello studio Fornire un primo rapporto longitudinale e completo sullo sviluppo del linguaggio nella sindrome CHAMP1.

Metodi: Partecipante CH1, bambina di 7 anni, diagnosticata come portatrice di una mutazione del gene CHAMP1 nel giugno 2021. Seguita dalla fine del 2018 (44 mesi) a causa del ritardo motorio della disabilità intellettiva globale e di un'assenza quasi completa della produzione del linguaggio. La valutazione del linguaggio è stata svolta attraverso la Scala BVL_4-12 (Batteria per la Valutazione del Linguaggio). 

Strumenti riabilitativi:

- Esercizi di potenziamento muscolare  oro-buccali per migliorare i movimenti della bocca.

- Metodo PRONT.

-  Utilizzo del software IMITAF-bambini, adattamento di IMITAF-adulti.

Discussione e conclusioni: I dati raccolti suggeriscono un quadro complesso che caratterizza il ritardo del linguaggio nella sindrome CHAMP1: Deficit "periferici": Difficoltà nell'articolazione e nell'attuazione dei programmi motori corretti per la produzione del linguaggio. Deficit "centrali": difficoltà a programmare il discorso e ad organizzarlo secondo regole morfo-sintattiche.

https://www2.academyofaphasia.org/wp-content/uploads/2022/09/AoA_Program_2022.pdf<br>